La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo.
Es causada por una mutación en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3), lo que evita el crecimiento de los huesos y afecta principalmente a los huesos largos en los brazos y piernas.
Las personas que la padecen tienen talla baja, extremidades cortas, caja toráxica más pequeña e incluso variación en el tamaño de la cabeza, lo que trae consigo complicaciones como signos y síntomas respiratorios, otitis frecuentes, calambres y dolor crónico.
Wendy Gaviria, directora de la Fundación Pequeñas Personas Latinas y persona de talla baja, explicó que “es muy importante que se conozca, porque hay un camino recorrido que aboga por los derechos de las personas de talla baja y que nos tenemos que empoderar desde las familias y como personas”.
Por su parte, la doctora Giselle Gordillo González, médica especialista en genética y miembro de la junta directiva de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas y Medicina Genómica, afirmó que “los pacientes con acondroplasia pueden tener limitación de sus movimientos por la variación del rango de sus articulaciones, presentar alteraciones a nivel de la columna vertebral ya que las curvaturas normales son más acentuadas, lo que provoca dolor. Como los brazos, piernas y manos son más cortas y pequeñas, se les dificulta hacer sus actividades diarias como peinarse, tocarse la cabeza, amarrarse los zapatos, el aseo genital, entre otras”.
Gran parte de las personas con acondroplasia vienen de padres que no tienen la condición, por lo que al momento del diagnóstico es la primera vez que se enfrentan a las necesidades médicas que provoca esta condición.
“El abordaje debe ser multidisciplinario porque necesitamos que todos los especialistas trabajen en conjunto. Los pacientes con acondroplasia desde su nacimiento e incluso en la vida prenatal requieren que se involucren desde el perinatólogo y el ginecólogo, así como el genetista para el correcto diagnóstico, el pediatra, el ortopedista, neurólogo, neumólogo, otorrinolaringólogo entre otros”, dijo la doctora Gordillo.