En Colombia han sido detectadas 2.236 enfermedades raras o huérfanas que afectan 92.580 pacientes
El Día Mundial de las Enfermedades Raras o Huérfanas, tiene como objetivo en el país crear conciencia de estas enfermedades poco frecuentes que afectan a los colombianos.
Según el Ministerio de Salud se denominan enfermedades raras a todas aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población en general; son potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad.
“Apoyamos y promovemos el trabajo mancomunado entre diferentes sectores y organizaciones del país, para llamar la atención en la equidad de oportunidades sociales, servicios médicos, acceso a un diagnóstico temprano y terapias innovadoras para las personas que viven con una enfermedad rara”, indicó Carlos Mejía, Director Médico de la unidad de enfermedades raras de Chiesi para Latinoamérica.
En el marco de este día se realizaron diferentes actividades por Chiesi Farma que promueve “Play The Rare Game” para sensibilizar las enfermedades raras a escala global, en el marco del Torneo de las Seis Naciones Guinness 2024.
“Resulta necesario trabajar para enfrentar el subdiagnóstico que existe y poder ofrecer alternativas a los pacientes y sus familias, basadas en la innovación y la comprensión de todas sus necesidades", agregó.
Destacó que aproximadamente un 80% de las enfermedades raras se producen por una alteración hereditaria. No obstante, esto no siempre facilita el diagnóstico, especialmente si no hay antecedentes en la familia que hagan sospechar de una condición concreta cuando empiezan a manifestarse los síntomas, razón por la cual, las pruebas genéticas se convierten en una herramienta fundamental para identificar este tipo de patologías.
“A lo largo de su vida, las personas que viven con una enfermedad rara, y sus familias, pueden llegar a enfrentar múltiples formas de discriminación social, así como a retos comunes en el acceso al diagnóstico y la atención”, añadió.
Agregó que en el ámbito médico, las “cebras” se usan para referirse a una enfermedad rara, por lo que éste ha sido el símbolo que enmarca a cada uno de los pacientes, y este año, los colores celebran a cada uno de los protagonistas.
“Así como las cebras tienen su propio patrón único de rayas, los pacientes con enfermedades raras pueden tener su propio conjunto único de síntomas. Son seres especiales que requieren del apoyo de los diversos entes sociales, señaló el médico Carlos Mejía.
La directora de la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal, Acopel, Luz Victoria Salazar, se viene trabajando en la eliminación de las barreras que enfrentan los pacientes de ER, que van desde el diagnóstico hasta el tratamiento y la continuidad en los procesos médicos.
Destacó que según los expertos el 80% de las enfermedades raras tiene algún origen genético.
“La mayoría de ellas no tiene un tratamiento específico, y afectan especialmente la capacidad física de los pacientes, sus habilidades mentales, además de generar múltiples dolores crónicos. Ese panorama se añade a otros más preocupantes como son los diagnósticos tardíos y la falta de atención a tiempo y de manera consistente. Según los especialistas, los médicos pueden tardar entre 5 y 10 años después de iniciados los síntomas para entregar un diagnóstico certero de estas patologías.
“El primer desafío con el que se encuentran los pacientes y sus familias tiene que ver con enfrentar una odisea diagnóstica en la búsqueda de ponerle nombre a la enfermedad que los aqueja. Esto puede tardar entre 5 y 10 años después de iniciados los síntomas. Posterior al diagnóstico, muchas veces llegan a profesionales de la salud que quizás no tienen el conocimiento de su enfermedad y su forma de tratarla”, explicó.
En Colombia, según datos del Ministerio de Salud, en 2023 fueron reconocidas 2.236 patologías de este tipo y se han reportado 92.580 pacientes, de los cuales 56,6% corresponde a mujeres. Según el reporte en el Registro Nacional de personas con Enfermedades Huérfanas-Raras, SISPRO, 51,7% se ubica en Antioquia, Valle del Cauca y Cundinamarca.
Según los expertos existe un conocimiento limitado de las afecciones médicas de baja frecuencia en la población, esto se debe principalmente a su baja prevalencia. Por esto, resulta primordial aprender a reconocer las diferentes enfermedades raras que existen, como, las siguientes:
Lipodistrofia: una enfermedad rara que supone la ausencia o acumulación de tejido graso en ciertas zonas del cuerpo, como brazos, piernas o cara y puede provocar además de la deformidad, dolores de cabeza, y dificultades para respirar o dormir.
Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HFHo): una enfermedad poco frecuente y potencialmente mortal que se caracteriza por la presencia en la sangre de niveles muy elevados de colesterol en las lipoproteínas de baja densidad, y por la aparición prematura y acelerada de enfermedad cardiovascular arteriosclerótica prematura y progresiva. Es esencial una evaluación cuidadosa de los antecedentes familiares, pues desafortunadamente la HFHo normalmente se diagnostica cuando ya se ha desarrollado una arteriosclerosis coronaria importante, lo que pone de manifiesto la necesidad de optimizar el diagnóstico y el tratamiento en niños.
Epidermólisis Bullosa: un conjunto de enfermedades poco frecuentes que ocasionan fragilidad en la piel, por lo que esta se ampolla o se rasga fácilmente. Esas rasgaduras, llagas y ampollas ocurren debido a una fricción o un golpe en la piel y pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo. Generalmente, los síntomas de la enfermedad comienzan al nacer o durante la infancia y varían de leves a graves.